루게릭 병 (ALS) 초기증상, 수명, 원인, 치료제 알아보기

 루게릭 병 (ALS)은 근육위축성 측삭 경화증이라고도 불리며, 사람의 뇌와 척수에 있는 운동신경 세포가 파괴된 불치병이자 희귀 난치병이라고 합니다. 루게릭 병의 유래는 미국 메이저리그 역사상 빛나는 존재이자 탁월한 타격력과 경기에 대한 열정으로 양키스를 월드 시리즈 우승으로 이끌어 낸 루게릭 선수를 기리기 위해 불리게 되었습니다. 루게릭 병은 매년, 전 세계적으로 인구 10만 명 중 1~2명의 사람들에게 발병하고 있는 것으로 알려져 있고, 이러한 통계는 루게릭 병이 상대적으로 희귀한 질병을 간주됩니다. 질병의 유병률은 전체 인구에서 4~6명 정도라고 추정되고, 여자보다 남자에게 1.5배 더 많이 발생하며, 50~60대가 가장 발병률이 높습니다. 

루게릭 병 (ALS) 초기 증상

 1. 근력 저하와 근육위축

루게릭 병의 초기 증상은 사람마다 다를 수 있지만 팔다리 근력 저하와 근육 위축이 가장 흔한 초기 증상 중 하나입니다. 환자는 팔다리의 근력이 약해지고, 근육이 위축되어 움직임에 제약을 느끼게 됩니다. 이로 인해 손과 발의 세밀한 움직임에도 영향을 미치며, 작은 동작이 어려워지고 무거운 물체를 즐 수 없게 됩니다. 

 

2. 발음장애와 연하장애

 루게릭 병의 환자는 말할 때 발음이 어눌하고 불명확해지며, 삼킴에도 어려움을 겪을 수 있습니다. 이로 인해 의사소통과 식사가 어려워지며, 체중감소와 영양상태가 악화가 발생할 수 있습니다.

 

3. 편마비

 루게릭 병의 환자는 판 쪽 팔이나 다리에 편마비 증상이 올 수 있습니다. 이는 근육의 쇠약과 약화로 인해 발생하며, 환자의 움직임에 제약을 줄 수 있습니다. 

 

4. 잦은 피로감 

루게릭병은 점진적으로 진행이 되는 질병으로써 증상이 시간에 지남에 따라 호흡근 마비로 인해 산소 공급이 원활하지 않아서 세포가 비활성화로 점진됩니다. 이로써 피로감을 자주 느끼게 됩니다.

루게릭 병 (ALS) 원인

 루게릭병의 원인은 여전히 정확하게 밝혀지지 않았지만, 일부 환자들의 약 20%는 21번 염색체에서 유전자 돌연변이가 발견된다는 연구 결과가 있습니다. 현재까지 8개의 유전가 루게릭 병 발병과 관련하여 문제를 일으킬 수 있다는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 가족성 근육 위축 가족 경화증으로 알려진 일 부 환자들에서 확인되었습니다. 산발형 루게릭의 경우, 흥분 세포 독성에 의한 세포자멸사(아포토시스 세포)가 중요한 역할을 할 수 있다고 예측되고 있습니다. 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상으로 알려져 있습니다. 또한 특정 환경 요인들로 격렬한 트레이닝, 군인, 운동선수와 같은 육체적인 활동을 가진 직업 사람들이 루게릭병에 노출될 가능성이 높다고 합니다. 

 그 외에도 특정바이러스 감염, 단백질 향상성 장애, 환경적인 독소, 면역성, 중금성 축적 등으로 원인을 작용할 수 있다는 가설이 제기되었으나, 아직까지 정확한 연관성은 확인되지 않았습니다. 

 

루게릭 병 (ALS) 수명

 

루게릭 병은 진단된 후에도 환자들의 생존 기간이 다양하게 나타나며, 일부 환자들은 놀라울 만큼 긴 생존율을 경험합니다. 평균적으로 진단을 받은 후 약 3~5년의 수명이 보고되고 있습니다. 그래서  대 다수의 환자들이 상대적으로 짧은 수명을 기록하고 있지만  환자들 중 약 10%는 증상의 호전과 양성경과를 경험하며, 10년 이상 생존할 수 있다고 합니다. 이러한 환자들은 루게릭 병의 진행이 느리거나 증상의 퇴행이 상대적으로 적은 경우입니다. 

루게릭 병 치료

 

루게릭병으로 진단된 환자들에게 완전한 치유를 제공하는 것은 아직 불가능합니다. 이 질병은 진행성이며, 신경세포의 손상으로 인해 근육 기능이 점차적으로 약해지고 손실되는 질환이기 때문에 현재까지 다양한 약물들이 루게릭 병의 증상 완화를 위해 시도되고 있습니다. 

1. 리루졸 

현재 루게릭병의 첫 번째로 허가된 약물로서 신경세포에 글루타메이트 수용체를 억제하여 신경세포의 손상을 일부 완화 시킬 수 있습니다. 이는 신경세포의 활동을 변화시키고 신호전달하여 증상의 진행을 늦추는 효과가 있습니다.

2. 에다라 본

루게릭병의 치료를 위한 또 다른 약물로, 산소 자유 라디칼로 부터 세포를 줄이는 역할을 합니다. 이 약물은 산화적 스트레스로 인해 발생하는 신경 세포의 손상을 완화시키는데 중점을 두고 치료를 합니다.

3. 그 외 치료

루게릭병의 치료를 위해 항염증 약물, 면역 조절제, 유전자 치료 등 다양한 치료 방법들이 연구 중에 있습니다. 이러한 약 물은 루게릭병의 원인에 대한 이해를 바탕으로 개발되었으며, 약물의 효능과 안전성은 여전히 연구 중인 단계입니다.

현재까지 이러한 치료법들의 상용화에는 추가적인 연구와 임상실험이 필요합니다.